Het is een vraag die me geregeld gesteld wordt. Vandaar een kort woordje uitleg.
Wie met Duchenne spierdystrofie wordt geboren, wordt steeds minder sterk de spieren breken langzaam maar zeker af. Kleine kinderen met Duchenne vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Als het lopen niet meer gaat worden ze afhankelijk van een rolstoel (meestal rond 10-12 jaar). Wanneer de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden is beademing nodig (meestal rond de 20 jaar). Ook de hartspier wordt steeds zwakker waardoor Duchenne spierdystrofie uiteindelijk een fatale ziekte is. Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar.
De ziekte wordt veroorzaakt doordat een eiwit, nodig voor de stevigheid van de spiercellen, niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes die Duchenne spierdystrofie hebben. Wereldwijd 1 op de 3500 jongetjes. In totaal meer dan een kwart miljoen.
Op onderstaande link vind je een reportage over de ziekte van Duchenne.
http://www.youtube.com/watch?v=BoLYm35FKtQ
Geen opmerkingen:
Een reactie posten