donderdag 23 juni 2011

hoeveel jongens krijgen Duchenne?

Het antwoord volgens de website van het Duchenne Parent Project is 1 op 3500.

Als je met Duchenne spierdystrofie wordt geboren, breken je spieren langzaam maar zeker af en word je steeds minder sterk. Kleine kinderen met Duchenne vallen vaak en kunnen niet goed rennen. Als het lopen niet meer gaat worden ze afhankelijk van een rolstoel (meestal rond 10-12 jaar). Wanneer de spieren die voor ademhalen nodig zijn te zwak worden is beademing nodig (meestal rond de 20 jaar). Ook de hartspier wordt steeds zwakker waardoor Duchenne spierdystrofie uiteindelijk een fatale ziekte is. Dankzij beademing en het gebruik van (hart)medicatie is de levensverwachting de afgelopen jaren toegenomen. De helft van de patiënten wordt nu ouder dan 30 jaar.
De ziekte wordt veroorzaakt doordat een eiwit, nodig voor de stevigheid van de spiercellen, niet kan worden gemaakt door een fout op het X-chromosoom. Omdat deze fout op het X-chromosoom zit, zijn het vooral jongetjes die Duchenne spierdystrofie hebben.

Geen opmerkingen:

Een reactie posten